所有孕婦最擔心的事情，莫過於生下不健康的孩子，

特別是高齡產婦，因為有較高的機率產下唐氏症寶寶，

醫生都會推薦孕婦接受基因檢測，來確定是否懷有唐氏症寶寶，

但由於羊膜穿刺為侵入性檢驗，可能令孕婦有破水與流產的危機，

許多孕婦出於安全考量，都會傾向選擇非侵入性產前染色體篩檢(NIFTY，俗稱NIPT、NIPS)，

並以NIPT的高準確率抽血檢驗結果，當作初步可靠的基因檢測依據。

而在台灣，蠻多醫院推薦與合作的台灣基康，多數孕婦選擇非侵入性產前染色體篩檢的大品牌。

好評如潮的台灣基康，是台灣專門做NIPT基因檢測的公司，

除了提供基礎版NIFTY還有較全面的進階版NIFTY PLUS，不同規格的基因檢測服務。

另外小編搜尋過程也有看到慧智基因，同樣提供NIPT初階NIPS，與費用較高的進階NIPS+檢測項目服務。

一般人對NIPT不夠熟悉，認為非侵入性產前染色體篩檢的挑選，

就是檢測項目越多的方案越好，總抱著檢測價格越貴越準確的迷思。

但其實選購NIPT，重點不光是比較檢測基因項目、價格費用划不划算，

檢案公司所提供的基因檢測嚴謹度，也該列為條件挑選的重點。

而究竟哪一個基因檢測品牌，比較適合自己？

今天就以兩大NIPT檢測推薦品牌─台灣基康與慧智基因，

替大家進行五大重點比較，提供孕婦們做為挑選NIPT基因檢測的參考。

一、數據分析方式

台灣基康、慧智基因皆採用NGS次世代基因定序，

相較傳統的染色體檢查方法，NGS能快速且高通量檢測出染色體缺失、重複狀況，且準確率可高達99%以上。

為了降低產前染色體篩檢的假陰性漏檢風險，基因分析和大量臨床案例資料庫比對的嚴謹度更是首要關鍵。

台灣基康NIFTY在基因分析時，每個檢體皆會進行多次的品質監控，

針對胎兒濃度、定序品質、大數據分析等嚴格控管，

也因此，台灣基康在台灣收檢四年多來，目前都還保持臨床無偽陰性檢測案例的完美紀錄，文宣上就有清楚地標示著，顯然對於自家的檢測品質有相當的把握。

然而，慧智基因的文宣對於是不是曾有偽陰性案例就沒有著墨，網路上也很不容易查到相關訊息。如果想瞭解比較檢測廠商的安全性，是否曾有發生過偽陰性案例，可以在產檢時再仔細詢問醫師比較安全。

(註: 偽陰性是指，檢測結果為未檢出異常/低風險，但後續出生後寶寶卻是該染色體疾病的患者的情況，可能與檢測的品質和比對資料庫的完整與否有關。)

二、基因庫(樣本數)

提供初階NIPS檢測，與進階NIPS+檢測項目的慧智基因，是使用美國的資料庫做為比對基礎。慧智基因在數據資料庫方面，似乎也還沒有針對亞洲人的臨床數據驗證發表，是稍嫌不足的地方。

而同樣知名，提供NIFTY與NIFTY PLUS基因檢測服務的台灣基康，除全球收案超過兩百萬例，也擁有全球最大的亞洲基因數據資料庫比對，對於身在台灣的孕婦們來說，使用亞洲基因樣本數，是較符合台灣孕婦們的群體，可大大地提高疾病檢測準確率。

因為歐美人種的基因與亞洲人的基因在本質上就有差異，疾病缺失的片段造成的影響也有可能不同，究竟適不適合台灣的孕婦選用，可能需要多加思考一下。

三、專屬實驗室

做NIFTY / NIFTY PLUS / NIPS / NIPS+，檢體都必須仰賴實驗室的檢驗，

所以說實驗室極為重要，而台灣基康、慧智基因在台灣皆有設有實驗室。

慧智基因實驗室檢測服務內容很多元，包含基因檢測、生化、染色體實驗。

主要提供自己體系診所的一些檢驗項目，並取得美國儀器公司illumina的合作，使用它的NGS儀器和資料庫進行檢測分析。

台灣基康在台灣的實驗室則是和香港華大基因(BGI)合作，取得BGI的獨家技術授權，(據說NIFTY檢測技術最早的起源地就是從香港開始的，因此已經累積超過兩百萬亞洲人的成功案例) 。再加上台灣基康已經在台灣提供基因檢測服務多年，累積豐沛經驗、累積比對逾百萬筆臨床案例，也為台灣基康實驗室一大亮點。

四、後續保障

雖說NIPT能進行初步的基因檢測，但項目檢測結果若為高風險，

許多醫師考量醫學倫理通常會再做侵入性檢查，雙重確認後再進行確診

為此，檢測公司通常會提供後續檢驗保障，讓孕婦進一步做羊膜穿刺(羊穿)。

也就是說，基因檢驗公司是否提供後續檢驗保障，非常值得注意。

基本上，慧智基因提供回到品牌旗下的婦產科做羊膜穿刺(羊穿)，沒有第三方保險的補助

台灣基康有提供保險機制的保障，提供後續羊膜穿刺的費用補助，

推薦孕婦指定權威名醫進行羊膜穿刺，像是羊穿權威名醫柯滄銘。

而所有關於後續保障的服務，都有檢驗公司的人員可諮詢，完整清楚的說明。

五、臨床案例

最後，非侵入性產前染色體篩檢雖然很多疾病名列在項目中，

但還是要考量疾病是否曾有過真實臨床案例發生，

有些罕見染色體異常在現實狀況下，極難被發現。
舉例來說，全染色體之三倍體，胎兒通常會自動流產不能存活，臨床上非常罕見。

2018年婦產科醫學會也特別提到，目前沒有足夠數據支持23對染色體的異常皆能透過非侵入性篩檢 (NIPT/NIPS) 篩檢出來，並對篩檢之必要性存疑。

資料來源：
https://geneonline.news/index.php/2018/03/21/taiwan-association-of-obstetrics-and-gynecology-2018/

台灣基康對於檢測為高風險個案有較完整的後續服務，

罕見的特殊個案甚至發表為臨床文獻，專業度相當令人安心。

最後，在檢測費用上面，台灣基康NIFTY PLUS和慧智的NIPS+，檢測項目都有涵蓋染色體倍數異常和染色體缺失/重複等20項疾病，台灣基康NIFTY PLUS的費用是24000元，NIPS+的費用則是38000元，價格上有14000的落差。而只檢查染色體數目異常的NIFTY和NIPS，台灣基康NIFTY費用為15000元，慧智的收費則是24000元，費用相差9000元。

大家都可以根據以上五點以及自己的預算，進行基因檢測公司的判別選擇。

為了胎兒和孕婦的健康，十分推薦大家要進行多方諮詢，

並且尋求專業醫護團隊的協助，當個聰明的準爸媽，擁抱新生的喜悅。